Screening delle mucopolisaccaridosi

Studio osservazionale multicentrico
"SCREENING DELLE MUCOPOLISACCARIDOSI IN PAZIENTI PEDIATRICI SOTTOPOSTI A TONSILLECTOMIA, ADENOIDECTOMIA E MIRINGOTOMIA"

Responsabile scientifico dello studio
Dott. Domenico Cuda [Dipartimento Otorinolaringoiatria Ospedale Gugliemo da Saliceto (Piacenza)]

INTRODUZIONE

Le Mucopolisaccaridosi (MPS) rappresentano un gruppo eterogeneo di disordini metabolici caratterizzati dall'accumulo di glicosaminoglicani (GAG) a livello lisosomiale.
La diagnosi delle MPS è spesso ritardata a causa del mancato riconoscimento delle prime manifestazioni di malattia, conseguente alla loro aspecificità.
Dai dati provenienti di un Registro globale di MPSI si evince che 1/3 circa  dei pazienti affetti dalla forma a fenotipo attenuato (Scheie) di MPS presenta ipertrofia tonsillare  e che si manifesta, insieme ai problemi otologici, nei primi mesi/anni di vita1.
Dall'analisi del registro MPS I si evince che il 70% dei pazienti ha riportato almeno un intervento chirurgico: la chirurgia otorinolaringoiatrica è stata la più frequente con una frequenza del 43% (adenoidectomia, tonsillectomia e miringotomia)2. Il 21% dei pazienti con adenoidectomia/tonsillectomia e il 19% di quelli con miringotomia sono stati sottoposti all'intervento prima della diagnosi2.

OBIETTIVO

Determinare la  prevalenza della sospetta MPS in una popolazione selezionata di pazienti che siano stati sottoposti a adenoidectomia, tonsillectomia e/o miringotomia.

MATERIALI e METODI

Lo studio è osservazionale, non interventistico e multicentrico della durata di 1 anno dall'attivazione dell'ultimo centro coinvolto nello studio in cui a tutti i pazienti pediatrici consecutivi che siano stati sottoposti ad adenoidectomia, tonsillectomia e/o miringotomia verranno valutati i GAG urinari quantitativi e qualitativi.

POPOLAZIONE DELLO STUDIO

Criteri di Inclusione
→ Età ≤14 anni al momento dell'intervento di tonsillectomia, adenodectomia e/o miringotomia.
→ Consenso Informato scritto da parte dei genitori o tutore.

Criteri di esclusione
→ Mancata firma del consenso informato da parte dei genitori  o tutore o ritiro del consenso alla partecipazione allo studio clinico
→ Pregresso trattamento o trattamento in corso con terapia enzimatica sostitutiva

REFERENZE BIBLIOGRAFICHE

1 Pastores GM, Arn P, Beck M, et al The MPS I registry: design, methodology, and early findings of a global disease registry for monitoring patients with mucoplysaccharidoses type I. Mol Gen Metab 2007; 91: 37-47
2 Arn P, Wraith JE and Underhill L. Characterization of surgical procedures in patients with mucoplysaccharidosis type I: findings from the MPS I registry. J Pediatr 2009; 154: 859-864